Pengertian Penyakit Fenilketonuria, Gejala dan Pengobatan

PKU (foto:slideshare.net)

Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim fenilalanin hidroksilase berperan penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Tubuh yang kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang dapat dideteksi melalui cairan urin.

Kondisi ini jika dibiarkan dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, sehingga menyebabkan fungsi mental menurun drastis. Namun, PKU yang merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total. Namun sebaiknya juga menghindari makanan yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis dan makanan yang berprotein tinggi.

Fenilketonuria juga merupakan cacat lahir di mana terjadi mutasi pada gen yang memerintahkan untuk membuat enzim yang diperlukan untuk memecah asam amino fenilalanin. Asam amino sendiri adalah blok bangunan untuk protein, tapi jika terlalu banyak kandungan fenilalanin dalam tubuh dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan.



Gejala

Gejala fenilketonuria pada bayi yang baru lahir, awalnya tidak memiliki gejala apapun. Jika tidak dilakukan perawatan, dalam beberapa bulan bayi yang mengidap kelainan ini akan muncul tanda-tanda. Berikut gejala umum dari Fenilketonuria:

1. Mental retardation
2. Perilaku atau masalah-masalah sosial
3. Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki)
4. Hiperaktif
5. Pertumbuhan terhambat
6. Ruam kulit (eksim)
7. Ukuran kepala kecil (microcephaly)
8. Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh

Perawatan dan pengobatan

Penderita Fenilketonuria dapat melakukan perawatan dan pengobatan dengan cara diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin. Fenilalanin sendiri banyak ditemukan dalam makanan yang kaya protein, sehingga untuk sebaiknya hindari makanan yang kaya protein. Konsultasilah ke dokter untuk mengetahui jumlah fenilalanin yang aman, karena setiap orang berbeda tingkat kadar amannya. Selain itu, tes darah juga membantu memantau jumlah fenilalanin.

Sumber referensi:
http://health.detik.com/read/2009/11/30/104330/1250903/770/fenilketonuria diakses tanggal 2 juni 2015
http://id.wikipedia.org/wiki/Fenilketonuria diakses tanggal 2 juni 2015